Universidad de la Salle

Crónica en Salud

El pasado miércoles, durante una brigada de salud visual en un sector de Bogotá, cerca de 50 niños en condición de discapacidad nos recordaron que la atención en salud exige rigurosidad disciplinar, conocimientos médicos y clínicos, sensibilidad y capacidad de adaptación.

Acompañado por (3) estudiantes de séptimo semestre del programa Optometría de la Universidad de La Salle, iniciamos las valoraciones. Algunos niños no reconocían letras ni números, por sus condiciones de escolaridad o por posibles alteraciones visuales. «Mira lo importante que es saber tomar agudeza visual y elegir el sistema de medición adecuado», le comenté a uno de mis estudiantes. «Vamos a utilizar figuras». Rápidamente sacó de su maletín un juego de figuras de Allen, que nos permitió adaptar la evaluación.

Poco después, una cuidadora anunció: «Voy a traerles a un niño que vive con nosotros; es ciego y tiene catarata». Llegó en sus brazos «Darwin», un pequeño de aproximadamente dos años, vestido con un mameluco rojo. Su ficha clínica: una hoja plastificada con datos de salud del paciente, revelaba un diagnóstico poco frecuente: síndrome de Lowe o síndrome oculocerebrorrenal.

La estudiante que lo recibió quedó profundamente impactada. Al observarlo, identificamos leucomas penetrantes bilaterales y una respuesta a la luz aparentemente mayor en el ojo derecho, donde la opacidad no parecía comprometer toda la córnea. Ante su desconcierto, me acerqué discretamente y le indiqué: «Evalúa los reflejos, observa las estructuras de la superficie ocular y sus anexos; intenta describir lo que puedas y, si logras ver algo de la retina mediante oftalmoscopía». No era sencillo. Su cuidadora debía sostenerle la cabeza y, durante la valoración, Darwin se llevaba bruscamente la uña del meñique hacia el párpado inferior, en un comportamiento que exigía especial cuidado por sus antecedentes de epilepsia. Entre intentos, observamos una opacidad corneal vascularizada y una posible alteración importante de la transparencia ocular, sin lograr examinar con claridad las estructuras del segmento posterior. Al acercarle el trasiluminador, pareció prestar mayor atención a la luz del ojo derecho e intentar aproximarse a ella. Fue un indicio de posible percepción luminosa, no una medición concluyente.

El síndrome de Lowe es una enfermedad genética rara, ligada al cromosoma X, que afecta casi exclusivamente a varones y compromete principalmente los sistemas ocular, nervioso y renal. Está directamente asociada al gen OCRL. Por tanto, es una enfermedad con incidencia en varones.  Compromete ojos, sistema nervioso y riñones: puede producir cataratas congénitas, glaucoma, hipotonía, retraso del desarrollo, convulsiones y alteraciones renales. Se estima una prevalencia cercana a un caso por cada 500.000 personas. Una revisión de 137 pacientes también documentó cicatrices corneales en el 18,2 % de los casos, tal y como evidenciamos ese miércoles en la valoración de tamizaje visual realizada a Darwin.

Finalmente, remitimos a Darwin a nuestra Clínica de Optometría para ampliar la valoración y establecer qué alternativas podrían favorecer su función visual, por ejemplo: una prueba de electrofisiología. Sabíamos que las cataratas y el glaucoma pueden comprometer progresivamente la visión y que la detección y el seguimiento oportunos son fundamentales.

Aquel encuentro nos dejó una lección: ser optómetras no significa tener siempre todas las respuestas, sino reconocer nuestros límites, adaptar la atención y buscar alternativas para cada paciente. A veces, cuidar la visión comienza por aprender a usar de manera pertinente las herramientas disciplinares que en la academia nos enseñan.

Fuentes de consulta entorno al síndrome:

Lewis RA, Nussbaum RL, Brewer ED. Lowe Syndrome. 2001 Jul 24 [Updated 2019 Apr 18]. In: Adam MP, Bick S, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2026. Bookshelf URL: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books

Ma X, Ning K, Jabbehdari S, Prosseda PP, Hu Y, Shue A, Lambert SR, Sun Y. Oculocerebrorenal syndrome of Lowe: Survey of ophthalmic presentations and management. Eur J Ophthalmol. 2020 Sep;30(5):966-973. doi: 10.1177/1120672120920544. Epub 2020 Apr 27. PMID: 32340490; PMCID: PMC8177091.

Orphanet: Oculocerebrorenal syndrome of Lowe. Clasificación y descripción de la enfermedad rara. Disponible a partir de: orpha.net